Thông tin tài liệu
Nhan đề : | First report of preimplantation genetic diagnosis of mucopolysaccharidoses IVA and HLA typing for hematopoietic stem cell transplantation |
Tác giả: | Deilamani, Faravareh Khordadpoor |
Người hướng dẫn: | Akbari, Mohammad Taghi |
Năm xuất bản : | 2022 |
Số tùng thư/báo cáo: | Bulletin of the National Research Centre, Volume 46 (2022), Article number: 283 |
Tóm tắt : | Mucopolysaccharidoses IVA is an autosomal recessive lysosomal storage disease resulting in skeletal and cartilage dysplasia. Hematopoietic stem cell transplantation is a good therapeutic option for MPS IV. Here we report the first application of PGD test for MPS IVA and HLA with the purpose of HSCT for the affected son in a family with consanguineous marriage. Haplotype analysis of linked STR markers in GALNS gene and HLA loci as well as variant detection by cycle sequencing were included in our PGD test. |
URI: | http://tailieuso.tlu.edu.vn/handle/DHTL/12605 |
Nguồn trực tuyến: | https://link.springer.com/article/10.1186/s42269-022-00972-0 |
ISSN : | 2522-8307 |
Trong bộ sưu tập: | Tài liệu mở |
XEM MÔ TẢ
0
XEM & TẢI
0
Danh sách tệp tin đính kèm:
Hiện tại không có tệp tin đính kèm tới tài liệu.
Bạn đọc là cán bộ, giáo viên, sinh viên của Trường Đại học Thuỷ Lợi cần đăng nhập để Xem trực tuyến/Tải về
Khi sử dụng tài liệu trong thư viện số bạn đọc phải tuân thủ đầy đủ luật bản quyền.